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  1. Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome… Quais profissionais tratam Síndrome de frasier?

  2. Disease definition. A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma. ORPHA:347. Classification level: Disorder. Prevalence: <1 / 1 000 000. Inheritance: Autosomal dominant.

  3. 25 de dez. de 2018 · Síndrome de Fraser, como afirmado, é uma condição genética rara na qual existe uma rede visível de dedos das mãos e pés. Há também disfunção renal, malformações genitais e, em alguns casos, fusão total das pálpebras, uma condição denominada criptoftalmia, que pode resultar em cegueira.

  4. A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica freqüentemente fatal devido às anormalidades renais e respiratórias e deve ser considerada no diagnóstico diferencial em casos de múltiplas malformações congênitas, especialmente quando estas estão associadas a agenesia renal, mesmo na ausência de criptoftalmo.

    • Janaína Saraceno, Tâmara Lopes, Regina Helena Rathsam Pinheiro, Humberto Castro Lima, Alessandra Pin...
    • 2008
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  6. Frasier syndrome is inherited in an autosomal dominant fashion, indicating the need for only one mutated allele in a cell to lead to expression of the disease. Mutations predominantly occur de novo, allowing for expression in an individual that has no family history of it. The mutations occur during gamete formation or early in embryogenesis.