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27 de jan. de 2021 · Saiba o que é a síndrome de Usher, uma doença genética que afeta a visão e a audição simultaneamente. Conheça os tipos, os sintomas, os exames e as opções de tratamento para essa condição hereditária.
Saiba o que é a síndrome de Usher, uma doença hereditária que afeta a audição e a visão. Conheça as formas, os genes, os testes genéticos e as possíveis terapias para essa condição degenerativa da retina.
A síndrome de Usher se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total (¹). É uma doença autossômica, herdada recessivamente (2). As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861 (3).
- Josilene de Carvalho Soares Liarth, Ednaldo Atem Gonçalves, João Orlando Ribeiro Gonçalves, Daniela ...
- 2002
9 de set. de 2024 · A síndrome de Usher é uma doença genética que ocorre quando existem mutações (defeitos) em genes que são importantes para a função de ambos os fotorreceptores na retina e nas células ciliadas da cóclea ou do ouvido interno.
Artigo sobre a doença autossômica recessiva que causa surdez e retinose pigmentar, com classificação em três tipos. Relato de um caso com perda visual progressiva, cegueira noturna e ataxia, e orientações para diagnóstico e reabilitação.
O síndrome de Usher é uma doença genética que combina surdez e retinite pigmentosa. Saiba mais sobre a epidemiologia, a etiologia, o diagnóstico, o tratamento e a orientação clínica desta doença rara.
31 de jul. de 2024 · A Síndrome de Usher é causada por mutações em genes específicos que são importantes para o funcionamento das células sensoriais na orelha interna e na retina. É uma condição hereditária de padrão autossômico recessivo, o que significa que uma pessoa precisa herdar uma cópia do gene mutado de cada um dos pais para ...