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Dentre essas alterações cromossômicas está a Síndrome de Cri-du-chat, uma doença genética rara que apresenta características fenotípicas evidentes. Essa síndrome é resultado de uma deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo cinco e sua incidência é de 1/15.000 a 1/50.000 nativivos (SAMPAIO et al., 2008).
A síndrome de Cri du Chat (SCC), descrita, pela primeira vez, por Jerome Lejeune, em 19631, é uma síndrome cromossômica rara, com incidência de 1:15.000-50.000 nascidos vivos2. As características clínicas no período neonatal são microcefalia, dismorfismo facial e choro em miado de gato, que deu o nome à síndrome1-3.
O presente trabalho tem como objetivo apresentar a Síndrome Cri-Du-Chat em relação aos seus principais aspectos e ao processo de ensino-aprendizagem de seus portadores, bem como, buscar fazer uma reflexão sobre a inclusão de criançascom a síndrome de Cri Du Chat.
A síndrome de Cri du Chat (CDCS) é uma síndrome rara, com uma incidência estimada entre 1:15000 e 1:50000 nascimentos, caracterizada por retardamento mental e de crescimento, choro típico de miado de gato e dismorfismo facial típico, que inclui hipertelorismo, epicanto, retrognatismo e micrognatismo.
O presente artigo relata o caso de um adolescente portador da síndrome de Cri Du Chat, submetido à sedação venosa para a realização de endoscopia digestiva alta e dilatação esofagiana, além de revisar algumas questões próprias do manejo anestésico destes pacientes.
- Klaus Morales dos Santos, Daniel Câmara de Rezende, Ziltomar Donizetti de Oliveira Borges
- 2010
O estudo apresen-ta-se estruturado em três partes. A primeira parte evoca questões médico-biológi-cas pertinentes à síndrome. A segunda aponta a relevância do processo educacional inclusivo a partir de uma perspectiva sócio-histórica. Ao final, traz os aspectos do estudo de caso desenvolvido.
Abstract: A síndrome de "Cri du Chat" (CDCS) é uma síndrome rara, com uma incidência estimada entre 1:15000 e 1:50000 nascimentos, caracterizada por retardamento mental e de crescimento, choro típico de miado de gato e dismorfismo facial típico, que inclui hipertelorismo, epicanto, retrognatismo e micrognatismo.
