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A cistinúria é um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias. (Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos e Cálculos renais.)
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Na urina, a cistina pode aparecer sob a forma de cristais...
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A cistinúria é um distúrbio hereditário que afeta a capacidade dos rins de reabsorver o aminoácido cistina da urina. Ao contrário de outros aminoácidos, a cisteína é relativamente insolúvel na urina, levando à sua cristalização e à formação de pedras.
Na urina, a cistina pode aparecer sob a forma de cristais hexagonais marrom-amarelados, que são diagnósticos. O teste com cianeto-nitroprussiato pode revelar cistina na urina. A excreção quantitativa de cistina é tipicamente > 400 mg/dia na cistinúria (o nível normal é < 30 mg/dia).
Os cálculos de cistina são causados principalmente por um distúrbio genético chamado cistinúria. Essa condição afeta a capacidade dos rins de reabsorver cistina da urina, levando a concentrações mais altas de cistina que podem cristalizar e formar cálculos.
A cistinúria é um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias.
O diagnóstico baseia-se no exame físico, deteção de cálculos de cistina e análise da cistina excretada na urina. A análise revela uma excreção urinária de cistina superior a 300-400 mg/l por dia em doentes homozigóticos.
Cistinúria é um distúrbio genético que causa excreção urinária anormal de cistina e outros aminoácidos, podendo levar à formação de cálculos renais. Neste artigo, cinco casos de cistinúria são apresentados e a abordagem clínica é discutida.
