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A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os movimentos como falar, andar, engolir e respirar, levando a uma fraqueza ou atrofia muscular, podendo ocorrer em todas as idades. Entenda o que é a atrofia muscular espinhal, os sintomas e como é feito o tratamento.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
A AME é um distúrbio neuromuscular degenerativo de origem genética, caracterizado pela perda dos neurônios motores (células nervosas especializadas) da medula espinhal e do tronco cerebral, causando atrofia dos músculos esqueléticos prejudicando os movimentos.
Os tipos de AME mais comuns de atrofia muscular espinhal são os tipos I, II e III. Dentre os indivíduos que nascem com AME, cerca de 60% desenvolvem o Tipo 1 da doença e apresentam perda rápida e irreversível dos neurônios motores.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular que causa a morte dos neurônios motores inferiores. Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam (2). Pernas e membros mais próximos ao corpo geralmente são mais acometidos.
A atrofia muscular espinhal (AME) compreende um grupo de doenças caracterizadas por degeneração progressiva dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula e nos núcleos de nervos cranianos. A forma mais comum de AME, em mais de 95% dos casos, é causada por mutações no gene SMN1 (survival motor neuron 1) responsável pela
Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa que causa a morte dos neurônios motores, resultando na perda da força e volume dos músculos. Pode afetar movimentos como andar, engatinhar, sentar, engolir, erguer a cabeça e respirar.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética de herança autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos vivos. É a maior causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos.
Atrofia muscular espinhal (AME) é um grupo de doenças neuromusculares que resultam da perda dos neurónios motores e progressiva atrofia muscular. [ 1] A gravidade dos sintomas e a idade de início variam consoante o tipo. [ 1]
Atrofia Muscular Espinhal (AME) - TIPO 1. Também conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, é o subtipo mais comum de AME, correspondendo a cerca de 60% dos casos reportados em literatura. Sinais e sintomas têm início antes dos seis meses de vida (1,4,5).
