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This application allows estimation of risks for trisomies 21, 18 and 13 at 11-13 weeks’ gestation by a combination of maternal age, fetal nuchal translucency thickness, fetal heart rate and maternal serum free ß-hCG and PAPP-A.
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Assessment - The Fetal Medicine Foundation
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Risk for Preeclampsia - The Fetal Medicine Foundation
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The commonest chromosomal defects are trisomies 21, 18 or...
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rastreamento da trissomia do cromossomo 21, verificou-se que 5% da população são classificados como sendo de alto risco, em cujo grupo há cerca de 30% de recém-nascidos com essa anomalia.
The commonest chromosomal defects are trisomies 21, 18 or 13, sex chromosomal defects (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY) and triploidy. In the first trimester, a common feature of many chromosomal defects is increased nuchal translucency thickness.
Calculadora para estimar o risco de síndrome de Down, baseada na idade gestacional, comprimento cabeça-nádega e medida da translucência nucal. Data do Exame.
Performance do rastreio para trissomia 21. O risco de trissomia 21 aumenta com a idade materna. Contudo como existem mais mulheres no grupo mais jovem, a maioria dos fetos com trissomia 21 vêm do grupo de mulheres abaixo dos 35 anos de idade.
Entre 11 -13 semanas a prevalência das trissomias 18 e 13 comparando com trissomia 21 é de cerca de 1:2.5 and 1:7, respectivamente. Todas as 3 trissomias são associadas a idade materna avançada, TN fetal aumentada, e níveis séricos de PAPP-A diminuidos.
É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.