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A síndrome de Noonan (SN) é um distúrbio autossômico dominante hereditário relativamente comum, predominantemente caracterizado por baixa estatura, dismorfias faciais sutis, deformidade torácica, cardiopatia congênita e graus variáveis de atraso no desenvolvimento.
19 de ago. de 2024 · A Síndrome de Noonan (SN) é uma desordem genética heterogênea caracterizada por um espectro fenotípico complexo, que afeta múltiplos sistemas orgânicos. Originalmente descrita na década de 1960, a SN é uma das síndromes mais comuns entre as chamadas *rasopatias*, com uma incidência aproximada de 1 em cada 1.000 a 2.500 nascidos vivos.
A síndrome de noonan (sn) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A sn apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.
O quilotórax caracteriza-se pela presença de linfa no espaço pleural devido a lesão ou obstrução do ducto torácico. O diagnóstico é feito com base no elevado conteúdo de triglicéridos e na presença de quilomí-crons. A etiologia do quilotórax pode ser dividida em traumática e não traumática.
- Ricardo José Brito Pereira de Lima, Carla Cristina de Sousa Nogueira, Javier Porteiro Sanchez, Maria...
- 2009
A síndrome de Noonan é um defeito genético que causa diversas anomalias físicas, incluindo baixa estatura, defeitos cardíacos e aparência anormal. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo.
23 de out. de 2021 · A síndrome de Noonan (SN) foi descoberta em 1963 pela cardiologista pediátrica Jacqueline Noonan. É hereditária, tendo caráter autossômico dominante, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A incidência varia de 1:1000 a 1:2500 nascidos vivos. Oncogenética: A via de sinalização RAS/MAPK.
RESUMO. O quilotórax é o derrame pleural ne-onatal mais frequente, apesar de repre-sentar um diagnóstico raro. A sua etio-logia é na maioria dos casos traumática pós-cirúrgica, estando também descrita a associação a cromossomopatias, situ-ações que condicionem síndrome da veia cava superior ou casos de anomalias do sistema linfático.
