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A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética que atinge o cromossomo 4, com prevalência estimada em 1 em 50.000 nascimentos e afeta principalmente características faciais e desenvolvimento intelectual.
We have been able to establish a more complete picture of the WHS phenotype associated with distal 4p monosomy, and we are working to delineate the phenotypic effects when each gene on distal 4p is hemizygous.
- Agatino Battaglia, John C. Carey, Sarah T. South
- 2015
Síndrome de Wolf-Hirschhorn - Aprenda sobre causas, sintomas, diagnóstico e tratamento nos Manuais MSD - Versão Saúde para a Família.
WHS ocorre devido a uma deleção no braço curto do cromossoma 4 e resulta da contribuição dos genes numa região com cerca de 1,5-1,6 Mb dentro da porção terminal ~0,4-1,9 Mb em 4p16.3. Deleções maiores que 3-5 Mb parecem estar associadas a um maior risco de defeitos cardíacos e a fenda palatina.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.
The Wolf-Hirschhorn syndrome is characterized by severe growth retardation and mental defect, microcephaly, 'Greek helmet' facies, and closure defects (cleft lip or palate, coloboma of the eye, and cardiac septal defects) (Hirschhorn et al., 1965; Wolf et al., 1965).
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética rara causada quando parte do cromossomo 4 é deletada durante o desenvolvimento do bebê. Descubra se é possível prevenir e tratar. SOBRE
