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A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara, ainda que seja a principal causa genética de obesidade em crianças. O diagnóstico precoce pode prevenir complicações e melhorar a qualidade dos cuidados ao longo da vida dos pacientes.
- Caroline Buff Gouveia Passone, Paula Lage Pasqualucci, Ruth Rocha Franco, Simone Sakura Ito, Larissa...
- 2018
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by the absence of gene expression in the 15q11.2-q13 paternal chromosome. Patients with PWS develop hypothalamic dysfunction that can lead to various endocrine changes such as: obesity, growth hormone deficiency, hypogonadism, hypothyroidism, adrenal insufficiency and low bone mineral ...
- Crésio Alves, Ruth Rocha Franco
- 2020
A síndrome de Prader-Willi é uma doença de etiologia genética, complexa e multissistémica, causada pela ausência de expressão dos genes localizados na região 15q11.2-q13 do cromossoma 15 de origem paterna.
- José Manuel Pereira de Sousa
- 2016
A SÍNDROME DE PRADER-WILLI (SPW) foi descrita em 1956 por Prader, Labhart e Willi (1). É uma doença genética devida à deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou, mais raramente, translocações, dissomia materna do cromossomo 15 ou anormalidades do imprinting cromossômico (2).
- Jack Y Kuo, Vaê Ditchekenian, Thaís D Manna, Hilton Kuperman, Durval Damiani, Nuvarte Setian
- 2007
A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é causada, em 70% dos portadores, pelo silenciamento do alelo paterno na posição 15q11-13; nos demais 30% dos pacientes, quando a região crítica 15q11-13 é ativada apenas no cromossomo herdado do pai ou pela dissomia materna afetando a mesma
2 de mar. de 2022 · A síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio multissistêmico complexo caracterizado por várias manifestações clínicas, incluindo deficiência intelectual, letargia infantil e...
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético causado pela ausência da expressão de genes localizados no cromossomo 15 paterno1. Foi inicialmente descrita por Prader, Labhart e Willi em 1956 e é caracterizada por hipotonia
