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A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela trissomia do cromossomo 13, que provoca malformações no bebê, como defeitos cardíacos e fenda no lábio. Saiba mais sobre a síndrome de Patau, suas características, causas e como é feito o tratamento.
24 de ago. de 2023 · A síndrome de Patau é uma alteração genética caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. A expectativa de vida após o nascimento é baixa.
Manifestações clínicas da Síndrome de Patau. Os recém-nascidos com síndrome de Patau tipicamente se apresentam com a tríade de: Micro ou anoftalmia; Fenda labiopalatina; e; Polidactilia pós-axial. Outras características clínicas comuns da Síndrome de Patau incluem:
5 de set. de 2024 · Quadro clínico de Síndrome de Patau. Os estudos mostram que as principais malformações descritas são holoprosencefalia (39%), outras anormalidades do SNC (58%), anormalidades faciais (48%), renais (33%) e cardíacas (48%).
As principais características físicas e fisiológicas da Síndrome de Patau são: Malformações graves do sistema nervoso central, como arrinencefalia (malformação do cérebro); Baixo peso ao nascimento; Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; Problemas auditivos; Anormalidades no controle da respiração;
- Professora de Biologia
A síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, incapacidade intelectual, defeitos congênitos e outros problemas de saúde, que afetam a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.
15 de set. de 2024 · A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia 13, é uma doença genética grave. Ela é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em todas ou em algumas células do corpo. Isso resulta em um cariótipo com 47 cromossomos, em vez dos 46 habituais.
