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A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos, que pode resultar em alterações no desenvolvimento. Entenda melhor o que é a síndrome de Klinefelter, como identificar e como é feito o tratamento.
A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética.
A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma anomalia nos cromossomos sexuais 1, que afeta unicamente pessoas do sexo masculino, com uma predominância estimada de um em cada 1000 homens nascidos vivos. A maioria dos afetados são inférteis 2, e os férteis não são capazes de propagar essa mutação.
30 de jun. de 2024 · A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Na grande maioria das vezes, a condição ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).
- Analista Editorial
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas compridos, testículos pequenos e, às vezes, mamas aumentadas. Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.
28 de nov. de 2018 · Nos homens saudáveis, os pares de cromossomos são formados por um 'X' e um 'Y'. Uma das principais consequências da doença é a deficiência na produção da testosterona, o hormônio sexual ...
