Resultado da Busca
A síndrome Cri du Chat ou síndrome do miado de gato é uma doença genética rara, que causa um choro que lembra o miado de um gato, além de levar a um atraso no desenvolvimento da criança. Saiba mais sobre o que é esta síndrome, sua causa e como é feito o tratamento.
Há 2 dias · Causas. A síndrome de cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas, muitos casos de síndrome de cri-du-chat não são herdados.
- Assistente Editorial
A síndrome cri-du-chat é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária. Quais são as causas da síndrome cri-du-chat?
A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5 está faltando. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.
A Síndrome Cri Du Chat (CDC), também conhecida como Síndrome do Miado/Choro do Gato ou Síndrome 5p-, é uma condição genética bastante rara, com incidência estimada de 1 a cada 50 mil nascidos vivos.
Causa. A síndrome do Cri-du-chat é causada por uma deleção do final do braço curto (p) do cromossomo 5, ou seja, falta uma parte do cromossomo. Essa alteração pode variar entre os indivíduos afetados e estudos sugerem que deleções maiores tendem a resultar em maior incapacidade intelectual e atraso no desenvolvimento do que deleções menores.
A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5 está faltando. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.