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A hemofilia hereditária é uma doença genética desencadeada por um alelo recessivo ligado ao cromossomo X. Como sabemos, homens apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y.
12 de abr. de 2011 · Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B.
- Maria Helena Varella Bruna
A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino. Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.
A hemofilia é uma condição genética rara e hereditária, sem cura, que se caracteriza por uma falha no mecanismo de coagulação do sangue. Essa desordem ocorre devido a defeitos nos genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a coagulação.
A hemofilia consiste em distúrbio hereditário que resulta de mutações, deleções ou inversões afetando o gene do fator VIII ou fator IX. Como esses fatores estão localizados no cromossomo X, a hemofilia afeta quase exclusivamente homens. Filhas de homens com hemofilia são portadoras obrigatórias, mas os filhos são normais.
Doença hemorrágica, geralmente hereditária, caracterizada pela deficiência do fator de coagulação VIII ou IX. Ocorre quase exclusivamente em homens em razão do padrão de herança ligada ao cromossomo X. Classificada como leve, moderada ou grave, com base no nível do fator VIII ou IX.
A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.
