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A hemocromatose hereditária tipo 2 (hemocromatose juvenil) é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações no gene HJV que afetam a transcrição da proteína hemojuvelina ou as mutações no gene HAMP, que codifica diretamente a hepcidina.
- Hemocromatose
A hemocromatose é hereditária. Ela pode ser causada por...
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8 de set. de 2024 · Deve-se reservar o termo hemocromatose hereditária para os distúrbios hereditários do metabolismo do ferro. A forma mais comum dessa condição, HH associada ao HFE, é decorrente da homozigosidade para a mutação C282Y no gene HFE.
Hemocromatose hereditária (HH) se caracteriza como uma desordem herdada, autossômica recessiva causada por mutações em genes envolvidos na regulação da homeostase do ferro. Essas alterações genéticas podem levar a uma absorção de ferro excessiva, resultando no acúmulo deste em órgãos e tecidos.
A hemocromatose é hereditária. Ela pode ser causada por diversas mutações genéticas diferentes. A mutação mais comum causa: Hemocromatose tipo 1. A hemocromatose tipo 1 envolve a mutação do gene HFE (regulador homeostático do ferro). Ela ocorre com mais frequência em pessoas de ascendência norte-europeia.
Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética do meta- bolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do metal em diferentes órgãos do organismo 47 .
Quando o termo hemocromatose é usado isoladamente refere-se a hemocromatose hereditária, deixando-se de fora as causas secundárias de hemocromatose (usualmente transfusões frequentes por anemia hemolítica por hemoglobinopatias).
A hemocromatose hereditária, também conhecida como hemocromatose primária, é uma condição genética caracterizada pelo acúmulo de ferro em determinadas partes do corpo. Esse excesso da substância prejudica o funcionamento de órgãos como o fígado, o pâncreas e o coração.
