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A fenilcetonúria é uma doença genética que causa acúmulo de fenilalanina no sangue, podendo causar deficiência intelectual e convulsões. O diagnóstico é feito pelo teste do pezinho ou exames laboratoriais, e o tratamento é feito por dieta restritiva em fenilalanina.
- Teste Do Pezinho
O teste do pezinho promove o diagnóstico de diversas...
- Teste Do Pezinho
Artigo de revisão sobre a fenilcetonúria, uma doença genética que afeta o metabolismo de aminoácidos. Saiba como é feito o diagnóstico neonatal, a intervenção dietética e o acompanhamento multidisciplinar.
A fenilcetonúria (PKU) é um defeito congênito autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos caracterizado por níveis elevados de fenilalanina no sangue (normalmente >363 micromoles/L [6 mg/dL]) que, se não for tratado, resulta em deficiência intelectual, convulsões e eczema.
Saiba o que é a fenilcetonúria, um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa deficiência intelectual e alterações cognitivas e comportamentais. Veja como é feito o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico da doença.
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina.
- Nádia Vm de Mira, Ursula M Lanfer Marquez
- 2000
A fenilcetonúria é diagnosticada por meio de um exame preventivo de rotina no recém-nascido. A PKU ocorre na maioria dos grupos étnicos. Se a PKU for uma doença hereditária, é possível realizar os exames preventivos pré‑natais amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas com análise do DNA (os componentes básicos dos genes ...
30 de out. de 2017 · Diagnóstico. O teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento da fenilcetonúria. Ele deve ser realizado de 24 a 72 horas depois do nascimento para evitar falsos positivos, uma vez que a criança pode ter no sangue traços da fenilalanina presente no corpo materno.
