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16 de nov. de 2021 · A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.
30 de out. de 2017 · Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
- Maria Helena Varella Bruna
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio que causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos).
A fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, podendo causar deficiência intelectual e convulsões. Saiba como é feito o diagnóstico, o tratamento com dieta e os cuidados na gravidez.
Saiba o que é a fenilcetonúria, um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa deficiência intelectual e alterações cognitivas e comportamentais. Veja como é feito o diagnóstico, o tratamento e o prognóstico dessa condição hereditária.
A fenilcetonúria (PKU) é um defeito congênito autossômico recessivo do metabolismo de aminoácidos caracterizado por níveis elevados de fenilalanina no sangue (normalmente >363 micromoles/L [6 mg/dL]) que, se não for tratado, resulta em deficiência intelectual, convulsões e eczema.
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina.
