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síndromes adrenogenitais, de virilização ou feminização, quer sejam adquiridas ou associadas com hiperplasia adrenal conseqüente a erro inato enzimático na síntese hormonal virilização (da mulher)
Este texto visa oferecer uma visão abrangente sobre a Síndrome de Prader-Willi, abordando desde as características clínicas diferenciadas entre adultos e crianças até as estratégias terapêuticas recomendadas, com foco na abordagem psicoterapêutica.
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica, na qual parte do cromossomo 15 está faltando ou apresenta mau funcionamento. (consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas ).
A síndrome de Prader–Willi é uma desordem causada por um fenômeno epigenético conhecido como imprinting. É provocada pela deleção das cópias paternas dos genes SNRPN e necdin juntamente com clusters de snoRNAs: SNORD64, SNORD107, SNORD108 e duas cópias de SNORD109, 29 cópias de SNORD116 (HBII-85) e 48 cópias de SNORD115 (HBII-52).
CID-10: Q87.1. CID-11: LD90.3. OMIM: 176270 615547. UMLS: C0032897. MeSH: D011218. GARD: 5575. MedDRA: 10036476. Sumário. O síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia cromossómica de microdeleção/dissomia de ocorrência esporádica, com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/30.000.
12 de jun. de 2017 · A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica, marcada por alteração nas áreas q11 e q12 do cromossomo 15 de origem paterna. Ela afeta especialmente o hipotálamo , pequena região do encéfalo dos mamíferos do tamanho aproximado de uma amêndoa.
14 de mar. de 2023 · A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, complexa, caracterizada por sintomas neurocomportamentais. A incidência da SPW é de cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente e em todas as etnias. A Síndrome é a principal causa de obesidade de origem genética.