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22 de jun. de 2024 · A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do bebê. Ela ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 13 em cada célula do corpo.
A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra. Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração. Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.
1 de dez. de 2023 · A síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, é uma síndrome que ocorre quando algumas ou todas as células do corpo têm uma cópia extra (três, em vez de duas) do cromossomo 13. A condição está presente em um a cada 5 mil nascimentos e pode ser diagnosticada ainda durante a gestação.
- Maiara Ribeiro
- Principais Características
- Como confirmar O Diagnóstico
- Possíveis Causas
- Como É Feito O Tratamento
As características mais comuns das crianças com síndrome de Patau são: 1. Malformações graves no sistema nervoso central; 2. Retardo mental grave; 3. Defeitos cardíacos congênitos; 4. No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto; 5. No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários; 6. ...
O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez através dos exames do pré-natal, como ultrassonografia, principalmente no caso de mulheres com mais de 35 anos. Para verificar o risco de síndrome de Patau, marque uma consulta com o obstetra na região mais próxima de você: Após o nascimento, o diagnóstico da síndrom...
A principal causa da síndrome de Patau é um erro na divisão das células, provocando a formação de uma cópia adicional do cromossomo 13, surgindo mais frequentemente em bebês de mães com idade acima de 35 anos. Outra causa dessa síndrome é uma transferência desequilibrada, que resulta em duas cópias normais do cromossomo 13 e um braço longo adiciona...
O tratamento indicado pelo pediatra para o bebê com síndrome de Patau tem o objetivo de aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, assim como aliviar outros sintomas que possam surgir. Logo após o parto, alguns bebês com síndrome de Patau podem necessitar de oxigenação e ventilação, que podem ser feitas através de intubação ou traqueo...
15 de mai. de 2022 · A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético.
- Redação Minhavida
27 de jul. de 2023 · A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês).
A Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva a diversas complicações. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação e o tratamento consiste em aliviar os sintomas.
