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A trissomia 21 ou mais comumente chamada de síndrome de Down, pode ser representada por três formas distintas em sua composição. A trissomia livre ou simples, a translocação e o mosaicismo.
Síndrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 (T21) é uma desordem genética causada pela presença de um cromossomo 21 completo, ou uma parte deste, a mais nas células.
13 de nov. de 2023 · A síndrome de Down é uma alteração genética em que se observa a presença de um cromossomo 21 a mais, por isso também é chamada de trissomia do 21.
A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (um cromossomo 21 extra, que é o menor cromossomo humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, uma cópia extra de um dos cromossomos maiores tende a terminar em aborto espontâneo ou natimorto .
Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Essa condição foi reconhecida há mais de um século, em 1866, pelo médico John Langdon Down, o qual verificou semelhanças físicas entre crianças que apresentavam algum tipo de deficiência intelectual.
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