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22 de jun. de 2024 · A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento do bebê. Ela ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 13 em cada célula do corpo.
A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra. Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração. Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico. Não há cura para a trissomia 13.
1 de dez. de 2023 · Saiba quais os sintomas e como é feito o diagnóstico. A síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, é uma síndrome que ocorre quando algumas ou todas as células do corpo têm uma cópia extra (três, em vez de duas) do cromossomo 13.
- Maiara Ribeiro
- O Que É Síndrome de Patau?
- Sintomas
- Fatores de Risco
- Tratamento
- Prevenção
- Complicações Possíveis
- Referências
A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.
Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos, criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplást...
Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome v...
Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíac...
Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diag...
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Revisado por: Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética médica do SalomãoZoppi Diagnósticos e diretor da Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030
- Redação Minhavida
A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é uma doença genética que interfere no desenvolvimento do bebê, resultando em malformações no sistema nervoso, baixo peso ao nascer, defeitos cardíacos, fenda no lábio e no céu da boca.
A Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva a diversas complicações. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação e o tratamento consiste em aliviar os sintomas.
A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica rara, causada pela trissomia do cromossomo 13. A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2.
