Resultado da Busca
A síndrome de Noonan (SN) é um distúrbio autossômico dominante hereditário relativamente comum, predominantemente caracterizado por baixa estatura, dismorfias faciais sutis, deformidade torácica, cardiopatia congênita e graus variáveis de atraso no desenvolvimento.
- Summary
Noonan syndrome (NS) is a relatively common,...
- Summary
QUAIS OS SINAIS E SINTOMAS DA SÍNDROME DE NOONAN? Os principais sinais e sintomas da Síndrome de Noonan são: Baixa estatura; Dismorfismo facial; Pescoço alado ou alargado; Cardiopatia, como Estenose valvar pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica; Falhas de coagulação. A GENÉTICA DA SÍNDROME DE NOONAN
A síndrome de Noonan é causada por mutações em certos genes que podem ser herdados de um dos pais que tem um gene afetado. Ela também pode ocorrer espontaneamente em uma criança cujos pais não têm um gene afetado.
A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.
- Medicina de Família e Comunidade
A síndrome de Noonan trata-se de uma patologia de origem genética, autossômica dominante, que ocasiona um desenvolvimento anormal de várias partes do corpo. Esta síndrome é considerada um tipo de nanismo, que acomete 1 em cada 2.500 indivíduos nascidos vivos, afetando ambos os sexos igualmente.
19 de ago. de 2024 · A Síndrome de Noonan (SN) é uma desordem genética heterogênea caracterizada por um espectro fenotípico complexo, que afeta múltiplos sistemas orgânicos. Originalmente descrita na década de 1960, a SN é uma das síndromes mais comuns entre as chamadas *rasopatias*, com uma incidência aproximada de 1 em cada 1.000 a 2.500 nascidos vivos.
A síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais típicos e defeitos cardíacos congénitos.
