Resultado da Busca
RESUMO. Objetivo: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). Fontes de dados: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores ‘trisomy 18’ e ‘Edwards syndrome’.
Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18. Síndrome de Edwards (SE) é uma condição genética caracterizada por um quadro clínico amplo e prog-nóstico inicialmente reservado, resultado da presença de material genético extra, vinculado ao cromossomo 18.
Un artículo que describe un caso de síndrome de Edwards, un trastorno cromosómico que afecta al crecimiento, al desarrollo y a la salud cardíaca. Se explica el proceso de diagnóstico prenatal con ecografía y cordocentesis, y las características clínicas del síndrome.
Saiba o que é a trissomia do 18, um transtorno genético causado por um cromossomo 18 extra, e quais são seus sintomas, diagnóstico e tratamento. Veja imagens de características físicas e referências gerais.
Caracteriza-se clinica-mente por um quadro clínico amplo, envolvendo frequentemente múltiplas malformações severas, retardamento mental e altas taxas de mortalidades. Objetivo: Analisar artigos científicos sobre síndrome de Edwards. Métodos: Trata se de uma pesquisa de revisão bibliográfica.
DIAGNÓSTICO. Demostración, en el estudio citogenético, de trisomía del cromosoma 18. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. Clínicamente puede plantearse con: angiomas capilares, dextroc. icos, escasa movilidad postnatal. [Cariotipo: nor. mal] Es una entidad heterogénea. Deben inves-t. EVOLUCIÓN.
A síndrome de Edwards é polimalformativa decorrente da presença de um cromossomo extra no par 18 como trissomia. Tem mutação baseada em mais de 90% em trissomia livre e a minoria dos casos em mosaicismo e translocação.
