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A fenilalanina atua na produção de melanina, a substância que dá cor para a pele, cabelo e olhos e que se encontra em falta nas pessoas com vitiligo, uma condição caracterizada pela alteração da função das células responsáveis pela produção de melanina.
A falta de orientação médica e de um diagnóstico aumenta a margem de aparição da fenilcetonúria que por sua vez pode levar a convulsões, problemas de pele e cabelo, deficiência mental e, em casos mais extremos, invalidez permanente.
A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo da fenilalanina no sangue, que pode ser tóxico e trazer consequências para o desenvolvimento da criança, como alterações comportamentais, convulsões ou deficiência mental, por exemplo.
A fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina. Os sintomas incluem deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupção cutânea semelhante a eczema e um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo”.
A fenilcetonúria pode ser entendida como a presença de fenilalanina e compostos cetônicos nos líquidos corporais, indicando a incapacidade das pessoas com esse distúrbio de metabolizar adequadamente a fenilalanina, levando à sua acumulação e à presença de certos compostos no corpo.
30 de out. de 2017 · Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, portanto o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.
A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação na fenilalanina sérica.
