Resultado da Busca
Palavras-chave: doença de Wilson; degeneração hepatolenticular; criança; insuficiência hepática. Introdução. A doença de Wilson é uma afecção autossômica recessiva, cuja prevalência estimada é de 1:40.000 pessoas e decorre da mutação do gene ATP 7B, localizado no cromossomo 13.
Foi estabelecido o diagnóstico de doença de Wilson pela visualização do anel de Kayser-Fleischer através de exame com lâmpada de fenda e pelos exames laboratoriais que mostraram diminuição da ceruloplasmina plasmática e aumento de excreção de cobre urinário.
- José Correia de Farias Brito, Mário de Almeida Pereira Coutinho, Hermano José Falcone de Almeida, Pa...
- 2005
23 de mar. de 2024 · A doença de Wilson (DW) é um distúrbio autossômico recessivo provocado pela mutação do gene ATP7B e ocasiona alteração no metabolismo do cobre por deficiência de excreção deste para a bile.
A Síndrome de Wilson é uma doença rara, de caráter autossômico recessivo caracterizada pela deficiência na excreção do Cobre (Cu+2) do organismo. Estima-se que sua incidência seja 1:30.000 e 1:100.000.1,2 A doença ocorre devido à deficiência em um ATPase do tipo P, uma proteína responsável por transportar cobre, codificada pelo ...
11 de out. de 2024 · Objetivo: Explorar os aspectos relacionados ao diagnóstico, tratamento e abordagem oftalmológica da Doença de Wilson, com foco nas intervenções mais eficazes e nas novas diretrizes emergentes nos últimos anos. Metodologia: Utilizou-se o checklist PRISMA para a condução da revisão sistemática.
The article by Bem, Raskin, Muzzilo et al. (Wilson’s disease in Southern Brazil: genotype- phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene) in this issue addresses the frequency of mutations in Southern Brazil in which a population of European
A Doença de Wilson (DW) é um distúrbio herdado em caráter autossômico recessivo, caracterizada por alteração no transporte do cobre no fígado, gerando acúmulo de cobre no organismo, especialmente no próprio fígado, cérebro, rins e córneas.
