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A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5. Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963.
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A síndrome do “miado do gato”, também conhecida como síndrome do cinco p menos ou síndrome cri-du-chat, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular...
A síndrome de cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas, muitos casos de síndrome de cri-du-chat não são herdados. A deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das células reprodutivas (ó...
Entre os sintomas da síndrome cri-du-chat, podemos listar: 1. Choro agudo parecido com os sons produzidos por um gato 2. Olhos inclinados para baixo 3. Baixo peso ao nascer e desenvolvimento lento 4. Orelhas baixas ou anormais 5. Deficiência intelectual 6. Dedos das mãos e dos pés parcialmente fundidos 7. Uma única linha na palma da mão 8. Marcas n...
Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico que pode mostrar: 1. Hérnia inguinal 2. Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen 3. Baixa tonicidade muscular 4. Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho 5. Problemas com o dobramento das orelhas externas Porém o diagnós...
Testes genéticos podem mostrar uma parte perdida do cromossomo 5. Uma radiografia pode revelar problemas com o formato da base do crânio. Os demais testes para o acompanhamento clínico da criança afetada serão realizados de acordo com os sintomas apresentados.
A síndrome de cri-du-chat é normalmente diagnosticada no nascimento da criança. O médico assistente fará o diagnóstico e explicará os sintomas que o bebê terá. É de fundamental importância que o casal proceda com visitas regulares ao médico depois de deixar o hospital. Muitas vezes é preciso a assistência de médicos especialistas e de outros profis...
Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir meios de tratamento ou controle dos sintomas. Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma alteração no cromossomo 5.
A deficiência intelectual é comum. Metade das crianças com esta síndrome aprende habilidades verbais suficientes para se comunicar. A síndrome-du-chat torna-se menos notável com o tempo.
Não existe prevenção conhecida para a síndrome de cri-du-chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético. Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico. Como não...
A síndrome de Cri-Du-Chat afeta 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos. A descoberta e descrição da doença são recentes, o que dificulta uma completa definição para os pais de como agir com o desenvolvimento biopsicossocial da criança. O importante é manter uma rotina de acompanhamento médico e de outros profissionais de saúde, o que pode incluir p...
- Assistente Editorial
A síndrome Cri du Chat ou síndrome do miado de gato é uma doença genética rara, que causa um choro que lembra o miado de um gato, além de levar a um atraso no desenvolvimento da criança. Saiba mais sobre o que é esta síndrome, sua causa e como é feito o tratamento.
A Síndrome Cri Du Chat (CDC), também conhecida como Síndrome do Miado/Choro do Gato ou Síndrome 5p-, é uma condição genética bastante rara, com incidência estimada de 1 a cada 50 mil nascidos vivos.
A Síndrome Cri-du-chat, conhecida também como Miado/Choro do gato, Síndrome de Lejeune, Deleção no cromossomo 5p e Síndrome do menos 5p é uma condição genética relativamente rara (calculada de 1 em cada 50 000 nascimentos), resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos pares do ...
A síndrome de Cri-du-Chat é uma síndrome rara na qual parte do cromossomo 5 está faltando. O tamanho da parte que está faltando varia e pessoas com deleções mais abrangentes costumam ser afetadas de maneira mais grave.
30 de set. de 2021 · A Síndrome de Cri Du Chat (CDC) ou Monossomia 5p é uma doença rara que incide em 1 a cada 15.000 a 50.000 nascidos vivos, com um predomínio maior no sexo feminino. Embora seja considerado raro, é uma das cromossomopatias mais comuns.
