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A doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo de cobre que afeta homens e mulheres; cerca de 1 pessoa em 30.000 tem essa doença. Os afetados são homozigotos para o gene recessivo mutante, localizado no cromossomo 13.
- Larry E. Johnson
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson. Atualizado em 22/05/2024 15h21. PCDT-Doenca-Wilson_2018.pdf — 454 KB. Acesso à informação.
3 de ago. de 2022 · Saiba o que é a Doença de Wilson, uma condição genética que afeta o fígado e o cérebro, causando acúmulo de cobre no organismo. Veja como é feito o diagnóstico, o tratamento e a alimentação adequada para os pacientes.
A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912 (1,2). O gene envolvido é o ATP7B, situado no locus 14 do braço longo do cromossomo 13. O gene ATP7B, contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kiobases (kb), contém 22 éxons transcritos em um RNA
Na doença de Wilson, uma rara doença hereditária, o fígado não excreta o excesso de cobre na bile, como faz normalmente, resultando em um acúmulo de cobre no fígado, causando-lhe danos. O cobre se acumula no fígado, no cérebro, nos olhos e em outros órgãos.
- Larry E. Johnson
O SECRETÁRIO DE ATENÇÃO À SAÚDE e o SECRETÁRIO DE CIÊNCIA, TECNOLOGIA E INSUMOS ESTRATÉGICOS, no uso das atribuições, Considerando a necessidade de se atualizarem parâmetros sobre a doença de Wilson no Brasil e diretrizes nacionais para diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos indivíduos com esta doença;
A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva de acúmulo de cobre e toxicidade causada por um defeito em uma enzima envolvida na excreção do excesso de cobre. A prevalência estimada é de 1 em 30,000 a 1 em 50,000, sem predominância de sexo ou etnia.
