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Telangiectasia hemorrágica hereditária (síndrome de Osler-Weber-Rendu) é uma doença autossômica dominante que se manifesta com telangiectasias cutâneas, mucosas e viscerais disseminadas e malformações arteriovenosas.
A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio hereditário em que os vasos sanguíneos são malformados, o que os torna frágeis e propensos a hemorragias. Os vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) estão presentes na pele e no revestimento da boca, nariz e trato digestivo.
Identificada há quase um século, a telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é uma doença autossômica dominante na qual as comunicações arteriovenosas anormais, as assim chamadas telangiectasias, afetam a pele, o nariz, superfícies mucosas, pulmões, cérebro e trato gastrointestinal.
A telangiectasia hemorrágica hereditária (ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber) é uma doença autossómica dominante. [1] Pensa-se serem dois os genes envolvidos: ENG ou ALK-1. Esta síndrome caracteriza-se clinicamente pela tríade: telangiectasias, epistaxe recorrente e história familiar.
26 de out. de 2021 · Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu syndrome, is a rare inherited disorder characterized by abnormal blood vessel formation in the skin, mucous membranes, and organs including the lungs, liver, and central nervous system.
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) ou doença de Rendu-Osler-Weber é uma anomalia vascular caracterizada por múltiplas dilatações de capilares e vênulas da pele e mucosas. É doença autossômica dominante, apresenta igual distribuição entre os sexos e sua incidência é de 1-2/100.000 habitantes. 1.
A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), ou doença de Rendu-Osler-Weber, é enfermidade autossômica dominante caracterizada por lesões angiodisplásicas telangiectasias ou malformações arteriovenosas (MAV) que afetam principalmente o tecido mucocutâneo, o trato gastrointestinal, os pulmões e o cérebro. 1,2 Normalmente, as ...
