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seis meses foram submetidos à investigação para cistinúria: cistinúria qualitativo, análise do sedimento urinário e pesquisa de cristais de cistina, análise química do cálculo quando disponível, e cistinúria de 24 horas quando a cistinúria qualitativa foi positiva.
Este exame tem utilidade na investigação de indivíduos com calculose renal, uma condição que pode ser causada por cistinúria, que é um defeito geneticamente determinado do transporte dos aminoácidos dibásicos cistina, ornitina, lisina e arginina.
Na urina, a cistina pode aparecer sob a forma de cristais hexagonais marrom-amarelados, que são diagnósticos. O teste com cianeto-nitroprussiato pode revelar cistina na urina. A excreção quantitativa de cistina é tipicamente > 400 mg/dia na cistinúria (o nível normal é < 30 mg/dia).
O diagnóstico laboratorial inclui a análise do sedimento urinário na primeira urina da manhã, pesquisa dos cristais hexagonais de cistina e cromatografia de aminoácidos.
Cistinúria é uma doença genética autossômica recessiva, que na forma heterozigota leva a moderadas excreções dos aminoácidos cistina, lisina, arginina e ornitina na urina, e na forma homozigota leva à perda maciça dos quatro aminoácidos na urina e alto risco de formação de cálculos renais.
O diagnóstico baseia-se no exame físico, deteção de cálculos de cistina e análise da cistina excretada na urina. A análise revela uma excreção urinária de cistina superior a 300-400 mg/l por dia em doentes homozigóticos. A ecografia renal é o método de escolha para deteção e seguimento dos cálculos.
A cistinúria é um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias. (Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos e Cálculos renais .)
