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hemocromatose. A hemocromatose é uma doença causada pelo acúmulo de ferro em diferentes órgãos, predominantemente no fígado, ocasionando sua disfunção. A hemocromatose ocorre sob duas formas: hereditária ou primária (HH) e adquirida ou secundária. A primaria é causada por mutações no gene HFE onde ocorre redução
Hemocromatose hereditária (HH) se caracteriza como uma desordem herdada, autossômica recessiva causada por mutações em genes envolvidos na regulação da homeostase do ferro. Essas alterações genéticas podem levar a uma absorção de ferro excessiva, resultando no acúmulo deste em órgãos e tecidos.
São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose), perda de libido/impotência (depósitos hipofisários/cirrose), insuficiência ...
Hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética do meta- bolismo do ferro caracterizada por aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do metal em diferentes órgãos do organismo 47 .
Os sintomas variam porque o acúmulo de ferro pode danificar qualquer parte do organismo, incluindo o cérebro, o fígado, o pâncreas, os pulmões e o coração. Os primeiros sintomas, especialmente nos homens, podem ser os de cirrose (devido aos danos ao fígado) ou os de diabetes (devido aos danos ao pâncreas).
Manifestações clínicas. maioria dos portadores de HH é assintomática. A apresentação clássica, constituida pela tríade diabetes mellitus, hiperpigmentação cutânea hepatomegalia, está presente somente em cerca de 8% dos casos de HH. Os sinais e sintomas mais comuns na HH estão descritos na tabela 1. Tabela 1 – Manifestações clínicas comuns na HH.
A hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro (Fe) que resulta em lesão tecidual. As manifestações podem incluir sintomas constitucionais, distúrbios hepáticos, cardiomiopatia, diabetes, disfunção erétil e artropatia.
