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A enzima fenilalanina hidroxilase é responsável pela transformação da fenilalanina (aminoácido essencial) do plasma sanguíneo. Catalisa a hidroxilação da fenilalanina a tirosina, adicionando o radical -OH no anel aromático.
A enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) catalisa a conversão do aminoácido essencial fenilalanina em tirosina. A PKU é causada pela deficiência de PAH. Isso resulta em concentrações elevadas de fenilalanina no sangue (>1200 μmol/L) e na urina e seus metabólitos, fenilacetato e fenillactato.
A fenilcetonúria é causada por mutações em um gene capaz de alterar a função da enzima fenilalanina hidroxilase, ou PAH, que é responsável por converter o aminoácido fenilalanina em tirosina, que está envolvida em diversos processos no organismo.
Resumos. A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina.
30 de out. de 2017 · O objetivo é identificar a presença da enzima hepática fenilalanina hidroxilase fundamental para a transformação do aminoácido fenilalanina em tiroxina. O procedimento é bastante simples. Consiste em colher algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e enviar para análise.
enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). A ausência (ou atividade deficiente) dessa en-zima impede a conversão de fenilalanina, um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia) e, consequentemente, no líquor (1-7).
13 de out. de 2018 · A fenilcetonúria é uma condição hereditária causada por um defeito no gene da PAH. O gene PAH ajuda a criar fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável por quebrar a fenilalanina. Um acúmulo perigoso de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.
