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A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912 (1,2). O gene envolvido é o ATP7B, situado no locus 14 do braço longo do cromossomo 13. O gene ATP7B, contido em uma área do DNA de aproximadamente 80 kiobases (kb), contém 22 éxons transcritos em um RNA
doença de Wilson (DW) é doença autossômi-ca recessiva e caracteriza-se pela presença de mutações no gene ATP7B (sendo a H1069Q a mais descrita – no Brasil, destacam-se as muta-ções 3400delC, no éxon 15, e L708P, no éxon 8), acarretando ausência ou redução da função da proteína ATP7B.
23 de mar. de 2024 · A doença de Wilson (DW) é um distúrbio autossômico recessivo provocado pela mutação do gene ATP7B e ocasiona alteração no metabolismo do cobre por deficiência de excreção deste para a...
22 de mai. de 2024 · Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson. — Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde - CONITEC Ir para o Conteúdo 1 Ir para a Página Inicial 2 Ir para o menu de Navegação 3 Ir para a Busca 4 Ir para o Mapa do site 5
doença de Wilson consiste num distúrbio genético herdado no qual uma excreção biliar defeituosa de cobre leva à sua acumulação, em particular no fígado e no cérebro [1,2]. A doença de Wilson deve-se a mutações do gene ATP7B no cro-mossoma 13 [3,4], que codi!ca uma ATPase (ATP7B) tipo P
Foi estabelecido o diagnóstico de doença de Wilson pela visualização do anel de Kayser-Fleischer através de exame com lâmpada de fenda e pelos exames laboratoriais que mostraram diminuição da ceruloplasmina plasmática e aumento de excreção de cobre urinário.
A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva rara em que o cobre se acumula em vários órgãos. A doença manifesta-se durante a infância ou na idade adulta, normalmente dos 5 aos 35 anos.
