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O diagnóstico baseia-se em baixos níveis de ceruloplasmina, alta excreção urinária de cobre e, às vezes, biópsia hepática. O tratamento consiste em dieta pobre em cobre e fármacos como penicilamina ou trientina. (Ver também Visão geral das deficiências e toxicidades dos minerais.)
Os exames mais solicitados e que confirmam o diagnóstico da doença de Wilson são a urina de 24 horas, em que é observada uma elevada concentração de cobre, e a dosagem de ceruloplasmina no sangue, que é uma proteína produzida pelo fígado e normalmente está ligada ao cobre para ter função.
Pessoas com a doença de Wilson podem apresentar tremores, dificuldade para falar e engolir, problemas com a coordenação, mudanças de personalidade ou hepatite. Exames de sangue e nos olhos ajudam a confirmar o diagnóstico.
12 de jul. de 2024 · Existem duas estratégias para diagnosticar a doença de Wilson: testes bioquímicos/metabólicos aliado à presença dos anéis de Kayser-Fleischer ou o teste do DNA.
21 de jul. de 2019 · A Doença de Wilson (DW) ou degeneração hepatolenticular é uma doença genética resultante de um defeito no transporte hepatocelular de cobre, levando ao acúmulo tóxico de cobre no organismo. Ela consiste em uma herança autossômica recessiva, envolvendo o gene ATP7B , situado no braço longo do cromossomo 13, que com o tempo, leva ao ...
3 de ago. de 2022 · O diagnóstico da condição é feito por meio de exames laboratoriais, como o exame oftalmológico com a chamada lâmpada de fenda, exames de sangue e de urina e, em alguns casos, a biópsia do fígado.
A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912 (1,2). O gene envolvido é o ATP7B, situado no locus 14 do braço longo do cromossomo 13.
