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O diagnóstico baseia-se em baixos níveis de ceruloplasmina, alta excreção urinária de cobre e, às vezes, biópsia hepática. O tratamento consiste em dieta pobre em cobre e fármacos como penicilamina ou trientina. (Ver também Visão geral das deficiências e toxicidades dos minerais.)
Os exames mais solicitados e que confirmam o diagnóstico da doença de Wilson são a urina de 24 horas, em que é observada uma elevada concentração de cobre, e a dosagem de ceruloplasmina no sangue, que é uma proteína produzida pelo fígado e normalmente está ligada ao cobre para ter função.
Pessoas com a doença de Wilson podem apresentar tremores, dificuldade para falar e engolir, problemas com a coordenação, mudanças de personalidade ou hepatite. Exames de sangue e nos olhos ajudam a confirmar o diagnóstico.
A doença de Wilson é uma doença sistêmica que muitas vezes pode mimetizar outras condições, geralmente levando ao diagnóstico tardio ou erro de diagnóstico. Ela deve ser considerada em pacientes com enzimas hepáticas anormais, cirrose, condições neurológicas ou transtornos psiquiátricos.
Há 2 dias · Existem duas estratégias para diagnosticar a doença de Wilson: testes bioquímicos/metabólicos aliado à presença dos anéis de Kayser-Fleischer ou o teste do DNA.
A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912 (1,2). O gene envolvido é o ATP7B, situado no locus 14 do braço longo do cromossomo 13.
doença de Wilson consiste num distúrbio genético herdado no qual uma excreção biliar defeituosa de cobre leva à sua acumulação, em particular no fígado e no cérebro [1,2]. A doença de Wilson deve-se a mutações do gene ATP7B no cro-mossoma 13 [3,4], que codi!ca uma ATPase (ATP7B) tipo P
