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RESUMEN Se reporta un paciente con síndrome de Frasier nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida.
Olá! Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome nefrótica (perda de peoteína pelos rins, que pode levar a insuficiência renal) e tem aumento de chance de ter tumor nas vias urinárias.
Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía
CONCLUSIONES. El síndrome de Frasier es una enfermedad rara, caracterizada por trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46, XY, disgenesia gonadal completa, y glomerulopatía rápidamente progresiva, debido a mutación en el gen WT1 (1,3). La expresión fenotípica de este síndrome es variable, en pacientes 46, XY se caracteriza por ...
El síndrome de Frasier es poco frecuente; su incidencia es de 1 caso por cada millón de recién nacidos vivos. Es parte de las anomalías del desarrollo sexual y se caracteriza por disgenesia gonadal acompañada de enfermedad renal de aparición temprana y rápido avance, que suele conducir a insuficiencia renal en adultos jóvenes. 1
Resumos. A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a ...
A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma.
