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25 de dez. de 2018 · Síndrome de Fraser, como afirmado, é uma condição genética rara na qual existe uma rede visível de dedos das mãos e pés. Há também disfunção renal, malformações genitais e, em alguns casos, fusão total das pálpebras, uma condição denominada criptoftalmia, que pode resultar em cegueira.
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Disease definition. A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma. ORPHA:347. Classification level: Disorder. Prevalence: <1 / 1 000 000. Inheritance: Autosomal dominant.
A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto.
- Janaína Saraceno, Tâmara Lopes, Regina Helena Rathsam Pinheiro, Humberto Castro Lima, Alessandra Pin...
- 2008
Síndrome Frasier. Comentário. ORPHA:347. Nível de Classificação: Patologia. Prevalência: <1 / 1 000 000. Hereditariedade: Autossómica dominante. Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância. CID-10: N04.1. CID-11: LD2A.Y. OMIM: 136680. UMLS: C0950122. MeSH: D052159. GARD: 2375. MedDRA: 10080313. Sumário.
Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente y de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía glomerular progresiva y disgenesia gonadal completa 46,XY con un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma.
Frasier syndrome is a urogenital anomaly associated with the WT1 (Wilms tumor 1 gene) gene. [1][2][3] It was first characterized in 1964. [4] Presentation. Both males and females can have Frasier syndrome but their presentations can be different.
Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome… Quais profissionais tratam Síndrome de frasier?
