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A acondroplasia é uma alteração genética que dificulta o crescimento e a formação adequada dos ossos, onde a pessoa apresenta características como baixa estatura, mãos pequenas e largas, e pernas e braços mais curtos.
Acondroplasia é o nome de uma doença rara, popularmente conhecida como nanismo. O problema faz com que o paciente tenha os membros curtos, tronco largo e estreito, entre outras características comuns, que podem ser reconhecidas no nascimento.
Há 4 dias · Acondroplasia é uma condição genética relacionada com baixa estatura e alteração dos ossos. Saiba as causas, sintomas e tratamentos da acondroplasia. Artigo revisado e validado por nossos médicos especialistas.
A acondroplasia é uma síndrome genética e a forma mais comum de nanismo. É provocada por mutações (ver Quadro 1 - a) no gene codificante do receptor de crescimento dos fibroblastos 3, o FGFR3 (em inglês Fibroblast Growth Factor Receptor 3).
A acondroplasia é uma condição geneticamente deter-minada, responsável pela forma mais comum de baixa estatura desproporcional. Estima-se que sua incidência seja cerca de 1/25.000 nascidos vivos sendo considera - da uma doença rara.1,2 O termo acondroplasia (a = privação, khóndros = carti-
A acondroplasia é a forma de condrodisplasia mais frequente e é causada por mutações no gene que codifica o recetor dos fatores de crescimento dos fibroblastos 3 (FGFR3, do inglês Fibroblast Growth Factor Receptor 3), um recetor transmembranar importante para o crescimento linear dos óssos, entre as suas outras funções [6, 7].
A acondroplasia é um distúrbio genético com um padrão de herança autossômico dominante, cuja característica principal é a nanismo. [ 1] Nas pessoas com essa condição, os membros superiores e inferiores são curtos, enquanto o torso geralmente tem comprimento normal. [ 1]
