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25 de dez. de 2018 · Síndrome de Fraser, como afirmado, é uma condição genética rara na qual existe uma rede visível de dedos das mãos e pés. Há também disfunção renal, malformações genitais e, em alguns casos, fusão total das pálpebras, uma condição denominada criptoftalmia, que pode resultar em cegueira.
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Disease definition. A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma. ORPHA:347. Classification level: Disorder. Prevalence: <1 / 1 000 000. Inheritance: Autosomal dominant.
Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome… Quais profissionais tratam Síndrome de frasier?
A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica freqüentemente fatal devido às anormalidades renais e respiratórias e deve ser considerada no diagnóstico diferencial em casos de múltiplas malformações congênitas, especialmente quando estas estão associadas a agenesia renal, mesmo na ausência de criptoftalmo.
- Janaína Saraceno, Tâmara Lopes, Regina Helena Rathsam Pinheiro, Humberto Castro Lima, Alessandra Pin...
- 2008
21 de jul. de 2021 · Frasier syndrome is a rare disease that affects the kidneys and genitalia. Patients who have Frasier syndrome develop nephrotic syndrome (NS) featuring focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) that is resistant to steroid treatment in early childhood.
- Yung-Chieh Huang, Ming-Chin Tsai, Chi-Ren Tsai, Lin-Shien Fu
- 10.3390/children8080617
- 2021
- Children (Basel). 2021 Aug; 8(8): 617.
Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome nefrótica (perda de peoteína pelos rins, que pode levar a insuficiência renal) e tem aumento de chance de ter tumor nas vias urinárias.
Frasier syndrome is a condition that affects the kidneys and genitalia. Frasier syndrome is characterized by kidney disease that begins in early childhood. Affected individuals have a condition called focal segmental glomerulosclerosis, in which scar tissue forms in some glomeruli, which are the tiny blood vessels in the kidneys that filter ...
