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A recente descoberta do gene mutado nesta condição, FRDA, levou a um rápido progresso na compreensão da patogênese da ataxia de Friedreich. Aproximadamente 98% dos alelos mutantes possuem uma expansão da sequência repetida de trinucleotídeos GAA no íntron 1 do gene.
A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara e degenerativa, caracterizada pela falta de coordenação muscular e motora, que normalmente se inicia nos membros inferiores e acomete mais tarde os superiores.
A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. [1] É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos.
11 de jul. de 2022 · Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease caused by biallelic guanine-adenine-adenine (GAA) triplet-repeat expansions in intron 1 of the FXN gene, which encodes the mitochondrial protein frataxin.
A ataxia de Friedreich é causada por alterações no gene FXN, que levam a deficiência na produção da proteína frataxina, proteína fundamental para a função mitocondrial e metabolismo energéticos das células. Os principais sintomas da doença são: Dificuldade de coordenação motora e equilíbrio; Fraqueza muscular
A ataxia de Friedreich é uma patologia com um modo de hereditariedade autossómico recessivo. O início dos sintomas ocorre habitualmente na infância ou adolescência, podendo também acontecer na idade adulta. Em França, a prevalência está estimada em 1 em 50.000, afectando igualmente ambos os sexos.
A ataxia de Friedreich é uma doença que não afeta a cognição (memória, raciocínio, percepção, aprendizado) mesmos nos estágios mais avançados. O diagnóstico é feito através de exame clínico, laboratoriais, de imagem e teste de genética molecular.
