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The main type of hereditary angioedema results from more than 700 pathogenic variants of the SERPING1 gene with functional or quantitative deficiency of the C1 inhibitor protein, but in recent years other mutations have been described in six other genes.
Hereditary angioedema (HAE) is a disorder that results in recurrent attacks of severe swelling. The swelling most commonly affects the arms, legs, face, intestinal tract, and airway. If the intestinal tract is affected, abdominal pain and vomiting may occur. Swelling of the airway can result in its obstruction and trouble breathing.
18 de mar. de 2020 · Hereditary angioedema is a rare genetic disease that may include recurrent attacks of cutaneous angioedema, severe abdominal pain, and airway compromise. Prophylaxis and treatment include...
O angioedema hereditário é uma doença autossômica dominante caracterizada por crises de edema com o envolvimento de múl‐ tiplos órgãos. A doença é desconhecida por muitos profissionais da área da saúde e, portanto, subdiagnosticada.
1 de mai. de 2023 · Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disease caused by either a lack of C1-inhibitor protein or dysfunctional C1-inhibitor protein. HAE manifests with symptoms related to angioedema of the upper airway, skin, and/ or gastrointestinal tract. The most feared complication is upper airway swelling that can proceed to ...
- Ali Abdulkarim, Timothy J. Craig
- 2023/05/01
O angioedema hereditário tem 3 tipos: Tipo 1 (80% a 85%): caracterizado por deficiência do inibidor de C1. Tipo 2 (15 a 20%): caracterizado por disfunção do inibidor de C1. Tipo 3 (raro): caracterizado por função e níveis normais do inibidor de C1. Os tipos 1 e 2 envolvem mutações do gene que codifica o inibidor de C1.
O tratamento do angioedema hereditário tem início com a educação dos pacientes e familiares sobre a doença, pois é fundamental o conhecimento da imprevisibilidade das crises, assim como os seus fatores desencadeantes. O tratamento medicamentoso se divide em terapia das crises e profilaxia das manifestações clínicas.
