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Leia o aviso médico. Cromossomo Filadélfia ou translocação Filadélfia é uma anormalidade cromossômica que está associada à leucemia mielóide crônica. Corresponde a uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22.
- O Que É Bcr-Abl
- Bcr-Abl Significado
- O Que É Cromossomo Filadélfia
Um cromossomo é um grupo organizado de DNA, substância encontrada no núcleo de cada célula e que contém as instruções genéticas que coordenam o seu desenvolvimento e funcionamento. Uma célula humana, normalmente, possui 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos: cada par é diferente do outro e é identificado numericamente. Cada par de cro...
Todos os casos de LMC são causados pela fusão dos genes BCR-ABL. O gene ABL (Abelson Leukemia Gene, nomeado a partir de Herbert Abelson, o cientista que descobriu esse gene) está localizado no cromossomo 9 e o gene BCR (“breakpoint cluster region” em inglês = região de ponto de quebra) no cromossomo 22. O gene BCR-ABL é formado durante uma divisão ...
No caso da LMC ocorre quebra errada no cromossomo 9, junto com a quebra errada no cromossomo 22. Quando os pedaços quebrados que tem o gene BCR e o gene ABL desses cromossomos se juntam, formam o gene BCR-ABL no chamado cromossomo Philadelphia (tem este nome porque foi descoberto no Instituto Winstar na Philadelphia). “Ph” é a abreviação para o cro...
Em resumo, o Cromossomo Filadélfia é uma alteração genética associada a algumas formas de leucemia, que pode ter um impacto significativo na saúde das pessoas afetadas. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para controlar a doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Esfregaço de sangue periférico, punção de medula óssea e demonstração de cromossomo Filadélfia são diagnósticos. O tratamento é com inibidores da tirosina quinase (TKI) como imatinibe, nilotinibe, bosutinibe e ponatinibe que melhoram de modo significativo a resposta e prolongam a sobrevida.
Leucemia linfoblástica aguda semelhante a BCR-ABL se sobrepõe fenotipicamente à leucemia linfoblástica aguda em que há cromossomo Filadélfia [translocação equilibrada recíproca entre os cromossomos 9 e 22, t(9;22)] (leucemia linfoblástica aguda Ph+).
O cromossomo Filadélfia (Ph1) é a alteração citogenética mais comum da Leucemia Linfoblástica Aguda do adulto (LLA). Esta alteração citogenética predomina nos adultos com mais de 50 anos e na LLA de origem na célula B, principalmente CD10 positiva.
Causas. Tratamento. Tem cura? A Leucemia Mieloide Crônica, ou LMC, é um tipo de câncer que causa uma alteração genética nas células mieloides, que são as responsáveis por produzir os glóbulos vermelhos, as plaquetas e algumas células brancas do sangue.