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A acondroplasia é uma síndrome genética e a forma mais comum de nanismo. É provocada por mutações (ver Quadro 1 - a) no gene codificante do receptor de crescimento dos fibroblastos 3, o FGFR3 (em inglês Fibroblast Growth Factor Receptor 3).
- Fibrose Cística
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- Principais Sintomas
- Possíveis Causas
- Como É Feito O Diagnóstico
- Como É Feito O Tratamento
Os sintomas da acondroplasia geralmente surgem entre o nascimento e o 1º mês de vida, podendo variar de pessoa para pessoa. No entanto, os principais sintomas da acondroplasia são: 1. Pernas arqueadas,que é uma curvatura irregular que afeta o fêmur, que é o principal osso da perna; 2. Baixa estatura,onde a altura média na fase adulta é de 131 centí...
A acondroplasia é causada por mutações em um gene, o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), relacionado com o crescimento dos ossos, alterando o seu desenvolvimento. Esta mutação pode acontecer isoladamente na família, ou pode ser herdada geneticamente, sendo passada de pais para filhos.
O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito ainda quando a mulher está grávida, a partir do 6º mês de gravidez, pelo obstetra, durante as consultas de pré-natal, através da avaliação do histórico de saúde e de exames, como a ultrassonografia, ou ecografia. A acondroplasia também pode ser diagnosticada pelo pediatra, logo após o nascimento, atravé...
O tratamento da acondroplasia deve ser feito de acordo com as características de cada pessoa e com uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo. Como não existe a cura da acondroplasia, os tratamentos são indicados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa. Alguns ...
A acondroplasia é a forma de condrodisplasia mais frequente e é causada por mutações no gene que codifica o recetor dos fatores de crescimento dos fibroblastos 3 (FGFR3, do inglês Fibroblast Growth Factor Receptor 3), um recetor transmembranar importante para o crescimento linear dos óssos, entre as suas outras funções [6, 7].
Há 2 dias · Acondroplasia é uma condição genética relacionada com baixa estatura e alteração dos ossos. Saiba as causas, sintomas e tratamentos da acondroplasia. Artigo revisado e validado por nossos médicos especialistas.
- Assistente Editorial
Achondroplasia is due to a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene, encoding a transmembrane receptor that is important in regulating linear bone growth, among other functions.
Acondroplasia, a displasia esquelética mais comum, é caracterizada por uma série de desafios médicos, funcionais e psicossociais durante toda a vida. A condição é causada por uma mutação de ganho de função comum e recorrente no FGFR3, o gene que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos.
A acondroplasia é causada por uma mutação no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3) que resulta na hiperatividade de sua proteína. [1] A acondroplasia resulta em crescimento ósseo endocondral prejudicado (crescimento ósseo dentro da cartilagem). [2]
