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Resumo. ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurológica, genética, degenerativa. Tem uma distribuição epidemiológica universal, sendo a mais frequente das ataxias autossómicas recessivas, com uma prevalência de 2 a 4/100000 e uma frequência do estado de portador estimada em 1/120.
- Diana Raquel Martins Fernandes Rompante Ferreira
- 2012
Esta revisión actualiza aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos de la ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva. Se incluye una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en seis países de Latinoamérica.
Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento 1 1. Introdução A ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa, autossómica recessiva que afecta aproximadamente um em cada 50 000 caucasianos. Manifesta-se no início da segunda década de vida e, cerca de 10 a 15 anos depois, os doentes perdem a capacidade deambulatória.
- Martina Rocha
- 2011
6 de dez. de 2020 · Friedreich ataxia (FA) is the most common hereditary ataxia accounting for approximately 50% of all ataxia cases. It was first reported in 1863 by the German physician Nikolaus Friedreich.
- Carla T. Williams, Orlando De Jesus
- 2023/08/23
Os objetivos do presente estudo foram descrever as manifestações da ataxia de Friedreich entre os pacientes do Rio Grande do Sul e ajudar a esclarecer critérios de seu sucesso diagnóstico, e estimar a prevalência mínima da FRDA no Rio Grande do Sul em 2017.
ataxia de Friedreich 1 é uma doença neurodegenera-tiva progressiva e a mais freqüente das ataxias hereditárias com padrão de herança autossômico recessivo de início precoce. Apresenta uma incidência de 1:50.000 e uma esti-mativa de heterozigotos sãos entre 1:70 e 1:110.
1 de out. de 2022 · This chapter of the Clinical Management Guidelines for Friedreich Ataxia and the recommendations and best practice statements contained herein were endorsed by the authors and the Friedreich Ataxia Guidelines Panel in 2022.
