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O exame para detectar o fator V de Leiden é indicado em pacientes com história pessoal de coágulos inexplicáveis, especialmente em idade jovem, ou em casos de recorrência de coágulos. Além disso, mulheres que tiveram coágulos sanguíneos durante a gravidez ou fazem uso de contraceptivos hormonais também podem ser aconselhadas a ...
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Normalmente quando uma artéria ou uma veia estão danificadas por uma ferida, se forma um coágulo de sangue (trombo) para parar a hemorragia. Os coágulos se desenvolvem como conseqüência da interação entre as células especializadas do sangue (plaquetas) e proteínas (fatores de coagulação). No sangue as substâncias conhecidas como fatores anticoagula...
Os fatores de risco complicações (por exemplo, trombose venosa profunda) incluem: 1. Gravidez e FIV (Fertilização in Vitro com transferência de embriões); 2. Pílulas anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal; 3. Medicamentos para a terapia do câncer de mama ou prevenção de recorrências chamados moduladores seletivos do receptor de estrógen...
As pessoas afetadas podem ter herdado o fator V de Leiden de 2 formas: 1. Ter herdado uma cópia defeituosa do gene (heterozigoto) que aumenta ligeiramente o risco de desenvolver coágulos sanguíneos. 2. Mais raramente ter herdado duas cópias do gene defeituoso (homozigoto), um de cada pai. Isto aumenta muito o risco de desenvolver os coágulos sanguí...
A transmissão é genética, portanto dos pais para os filhos. Existem duas cópias do gene do fator V que são transmitidas dos pais. Se herda um gene da mãe e um do pai. A criança pode ter o tipo homozigoto ou heterozigoto, dependendo se o gene transmitido pelos pais é normal e não alterado (fator V) ou anormal (fator V de Leiden). Se um dos pais é sa...
Na maioria dos casos, o fator V de Leiden é assintomático. No entanto, o primeiro indício de problemas pode ser o desenvolvimento de um coágulo sanguíneo (trombose) que pode bloquear um vaso sanguíneo. Alguns coágulos de sangue não criam danos e desaparecem por si só, enquanto outros podem ser perigosos. Os sintomas dependem da localização do coágu...
Para diagnosticar a trombofilia do fator V Leiden é necessário um exame laboratorial. Pode ser usado: 1. O teste de triagem da coagulação, 2. Análise do DNA do gene F5. Existe um teste funcional de baixo custo (resistência à proteína C ativada) que deve ser usado como um teste de primeiro nível. Se o médico suspeitar esta mutação genética, não deve...
Tratamentos e medicamentos Se o exame genético é positivo para a mutação do fator V mas não ocorre a formação de coágulos de sangue, o médico não irá prescrever anticoagulantes, exceto no caso de alto risco, por exemplo, na hospitalização após a cirurgia. Neste caso, é possível receber doses preventivas de anticoagulantes durante a hospitalização. ...
Saiba o que é o fator V de Leiden, uma mutação genética que aumenta o risco de coágulos de sangue. Conheça os fatores de risco, o diagnóstico, o tratamento e as precauções para pessoas com fator V de Leiden.
Saiba como fazer o exame de protrombina e fator V Leiden, que detecta mutações genéticas associadas ao risco de trombose venosa. Veja o método, o valor de referência, a interpretação e as orientações para o exame.
Diagnóstico. O Fator V de Leiden pode ser diagnosticado com precisão através de exames de DNA específicos que são capazes de identificar a ausência do gene mutante, ou na presença dele, diferenciar a condição heterozigótica (menos grave) da condição homozigótica (mais grave).
Sobre o exame. A mutação R506Q (G1691A) do fator V da coagulação, presente em cerca de 5% da população é um dos principais fatores para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso, causa a resistência à clivagem pela proteína C ativada (RPCA), sendo responsável por até 30% casos.
Mutação do favor V de Leiden, que causa resistência à proteína C ativada Resistência do fator V à proteína C ativada (APC) As mutações do fator V o tornam resistente à sua clivagem normal e à inativação pela proteína C ativada, e também predispõem à trombose venosa.
O fator V Leiden e a protrombina G20210A são variantes genéticas de fatores da coagulação que aumentam o risco de trombose venosa profunda e de tromboembolia. Resultam de mutações de uma única base do DNA que codifica esses fatores.
