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A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. [ 1] É a forma mais comum de ataxia hereditária.
A ataxia de Friedreich é uma doença que não afeta a cognição (memória, raciocínio, percepção, aprendizado) mesmos nos estágios mais avançados. O diagnóstico é feito através de exame clínico, laboratoriais, de imagem e teste de genética molecular.
O que é a ataxia de Friedreich? A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara e degenerativa, caracterizada pela falta de coordenação muscular e motora, que normalmente se inicia nos membros inferiores e acomete mais tarde os superiores.
Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária rara, neurodegenerativa, debilitante e paralisante, irreversível, também associada a cardiomiopatias, diabetes, disartria (dificuldade de articulação de sons), surdez e cegueira e que afeta pessoas com carga genética europeia.
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva, caracterizada pela perda de coordenação e comprometimento das funções neurológicas, endócrinas, ortopédicas e cardíacas.
18 de mai. de 2024 · A ataxia de Friedreich (AF) é um distúrbio neuromuscular genético causador de danos progressivos ao sistema nervoso, considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditárias.
A ataxia de Friedreich é caracterizada por dificuldades de coordenação dos movimentos, associada a outros sinais neurológicos (disartria, perda de reflexos, diminuição da sensibilidade profunda, pés cavus e escoliose), miocardiopatia e, por vezes, diabetes mellitus.
