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A síndrome de Usher se caracteriza pela associação de retinose pigmentar (RP) e surdez congênita, parcial ou total (¹). É uma doença autossômica, herdada recessivamente (2). As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe em 1858 e Liebreich em 1861 (3).
27 de jan. de 2021 · A síndrome de Usher é uma doença de origem genética, hereditária, que tem como principais sintomas a perda da visão e de audição (ou a surdez, no caso de recém-nascidos). Afeta entre 4 e 17 de cada 100 pessoas. E quem tem essa doença também são chamadas de surdo-cegas.
O que é Síndrome de Usher? Síndrome de Usher é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar (RP), uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece na adolescência ou início da idade adulta.
A síndrome de Usher, também chamada de síndrome Hallgren, síndrome Usher-Hallgren ou síndrome de disacusia, consiste em um conjunto de doenças genéticas (autossômica recessiva) que é caracterizada pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular e retinose pigmentar.
O síndrome de Usher (US) é caracterizado pela associação de surdez neurossensorial (normalmente congénita) com retinite pigmentosa e perda progressiva da visão.
31 de jul. de 2024 · Existem três tipos principais de Síndrome de Usher, classificados de acordo com a gravidade e a idade de início dos sintomas: Tipo 1: Caracteriza-se por surdez profunda ao nascimento e problemas de equilíbrio .
As características da Síndrome de Usher, se diferenciam em 3 tipos, como: TIPO I – Surdez profunda, problemas de equilíbrio e Retinose Pigmentar; TIPO II – Surdez leve a moderada e Retinose Pigmentar; TIPO III – Surdez neuro-sensorial, alguns casos de problemas de equilíbrio e Retinose Pigmentar.
