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A porfiria é uma doença rara que surge devido a um defeito na produção da hemoglobina, causando sintomas como tontura, fraqueza muscular, náuseas ou dor e queimação na pele, dependendo do tipo que porfiria, como cutânea, aguda ou hepática crônica.
O que é porfiria? A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias.
27 de jun. de 2024 · O que é Porfiria? As porfirias são um grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo e causam alterações na pele ou no sistema nervoso. Elas são caracterizadas pelo acúmulo de porfirinas no organismo, substâncias que estão presentes na hemoglobina.
27 de mar. de 2018 · O que é porfiria? As porfirias são um grupo de distúrbios causados pelo acúmulo de proteínas usadas na produção de glóbulos vermelhos.
Porfiria é um grupo de doenças do fígado em que se acumulam no corpo substâncias denominadas porfirinas, que afetam a pele ou o sistema nervoso. [1] Os tipos que afetam o sistema nervoso são também denominados "porfiria aguda", uma vez que os sintomas são de início súbito e curta duração.
As porfirias são um grupo de pelo menos 8 doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual corresponde um tipo particular de porfiria.
A porfiria é um grupo de doenças raras que são causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina. Conheça as causas e sintomas
As porfirias constituem um grupo de vários distúrbios em que cada um é causado pela deficiência de uma das enzimas necessárias para a síntese de heme. Toda deficiência enzimática é causada por uma anomalia no gene (uma mutação) responsável pela produção da enzima em questão.
Artigo sobre as Porfirias, quais são essas doenças, como elas são causadas, formas de tratamento, sintomas, etc.
Porfirias são definidas pela deficiência enzimática específica. Há duas manifestações clínicas principais: anormalidades neuroviscerais (porfirias agudas) e fotossensibilidade cutânea (porfirias cutâneas). O heme, um pigmento contendo ferro, é um cofator essencial de inúmeras hemoproteínas.
