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A acondroplasia é uma condição geneticamente deter-minada, responsável pela forma mais comum de baixa estatura desproporcional. Estima-se que sua incidência seja cerca de 1/25.000 nascidos vivos sendo considera - da uma doença rara.1,2 O termo acondroplasia (a = privação, khóndros = carti-
Codigo CID: Q774 Descrição: Acondroplasia Abreviada: Q77.4 Acondroplasia Categoria: Osteocondrodisplasia com anomalias de crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral. Grupo: Malformações e deformidades congênitas do sistema osteomuscular. Capítulo: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas ...
Definição: Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional. CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas.
A acondroplasia é uma síndrome genética e a forma mais comum de nanismo. É provocada por mutações (ver Quadro 1 - a) no gene codificante do receptor de crescimento dos fibroblastos 3, o FGFR3 (em inglês Fibroblast Growth Factor Receptor 3).
A categoria Q774 refere-se a acondroplasia e faz parte do grupo entre Q65 e Q79 e do Capítulo XVII do livro CID 10.
Definição da doença. Displasia óssea primária com micromélia caracterizada por rizomélia, hiperlordose lombar, braquidactilia e macrocefalia com bossas frontais e hipoplasia do andar médio da face. ORPHA:15. Nível de Classificação: Patologia. Sinónimo (s): Nanismo acondroplástico. Prevalência: Desconhecido. Hereditariedade: Autossómica dominante.
