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As talassemias são as doenças monogénicas hereditárias mais comuns do mundo. A alfa (α) talassemia resulta da diminuição (α+) ou ausência (α0) da síntese da cadeia de α globina, sendo que esta é codificada por quatro genes distintos (αα/αα), dois genes (HBA1 e HBA2) em cada cópia do cromossoma 16 homólogo.
As talassemias são um grupo de anemias hemolíticas hereditárias microcíticas, caracterizadas por defeito da síntese da hemoglobina. A talassemia alfa é particularmente comum entre as pessoas provenientes da África, da região mediterrânea e do sudeste asiático.
- Talassemias nas redes de atenção à saúde
- Outras síndromes da talassemia beta
- Fisiopatologia da talassemia beta
- Base molecular da talassemia beta
- Diagnóstico laboratorial
- Terapia transfusional em pessoas com talassemia maior
- Avaliação da sobrecarga de ferro
- Considerações
- Manifestações clínicas
- Ecocardiograma
- Arritmias
- Hipertensão pulmonar
- Conclusão
- Diagnóstico e controle das hepatites B e C
- Diagnóstico
- Hipotireoidismo
- Tratamento
- Tratamento
- Fertilidade e gravidez na beta talassemia
- Manejo da fertilidade
- Manejo da gravidez
- Aleitamento materno
- Microlitíase testicular na talassemia beta maior
- Complicações renais
- Alterações da filtração glomerular
- Alterações da função tubular renal
- Disfunção renal associada à quelação de ferro
- Hematopoiese extramedular renal
- Resumo das recomendações
- Imunidade na talassemia beta maior
- Infecções fúngicas (quadro 3):
- Infecções por protozoários:
- Conclusão
- 7. CEFALEIA:
- 8. SÍNCOPE E ALTERAÇÕES DO NÍVEL DE CONSCIÊNCIA:
- 9. ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS:
- Conclusão
- Talassemia beta intermediária
- Fisiopatologia
- Esplenomegalia/hiperesplenismo
- Colelitíase e colecistectomia
- Hematopoiese extramedular
- Úlcera de perna
- Desordens endocrinológicas24
- Gravidez25
- Aumento da necessidade de ácido fólico
- Sobrecarga de ferro
- Conclusões
- Terapia gênica
- Coleta das amostras pré‐transfusionais
- Instalação do concentrado de hemácias (CH)
- ABDOME
- COXAS
- Adesão ao tratamento
- Psicologia: programa multiprofissional da talassemia
- Considerações finais
- Adesão ao tratamento
- O que acarreta a não adesão?
- Ambulatório de transição
- Equipe técnica
- Aderson da Silva Araújo
- Ana Cristina Silva Pinto
- Claudia Regina Bonini Domingos
- Denise Bousfield da Silva
- Eliana Litsuko Tomimatsu Shimauti
- Fabrício Bíscaro Pereira
- Isabeth Fonseca Estevão
- Kleber Yotsumoto Fertrin
- Marcela Ganzella
- Merula Emanuel Steagall
- Mônica Pinheiro de Almeida Veríssimo
- Sandra Regina Loggetto
- Silma Maria Alves de Melo
- Vânia Lúcia de Lima Melo
Rede de Atenção à Saúde (RAS) é definida como arranjos organizativos de ações e serviços de saúde, de diferentes densidades tecnológicas, que – inte‐ grados por meio de sistemas de apoio técnico, logístico e de gestão – buscam garantir a integralidade do cuidado. O objetivo da RAS é promover a integra‐ ção sistêmica, de ações e serviços de saúde co...
As síndromes da talassemia beta ainda podem ser classificadas em: ► Talassemia beta associada a outras Hb anômalas: HbS/talassemia beta: clinicamente semelhante à doença falciforme; HbC/talassemia beta: assintomática ou anemia e esplenomegalia; HbE/talassemia beta: o quadro clínico pode ser leve (15% dos casos são assintomáticos), moderadamente gra...
As talassemias do tipo beta constituem um grupo de alterações genéticas da síntese de Hb extremamente diverso e que resulta na diminuição das cadeias de globina beta. Clinicamente, há grande variabilidade com relação a sintomas e manifestações e essas condições são resultantes de fatores genéticos e adqui‐ ridos. A variabilidade clínica e hematológ...
A análise dos haplótipos do gene da globina beta e a determinação dos sítios polimórficos têm sido úteis para o estudo da epidemiologia dos genes globí‐ nicos mutantes com relações antropológicas, delineando os efeitos epistáticos nas doenças genéticas desses genes. Mais de 400 pontos de mutação causando talassemia beta foram bem caracte‐ rizados, ...
As hemoglobinas diferenciam‐se entre si por possuírem características físico‐químicas e mobilidades eletroforéticas distintas. A eletroforese qualitativa e quantitativa de Hb é utilizada como método de tria‐ gem para detecção das hemoglobinopatias. A eletroforese qualitativa em pH alcalino (pH 8,6), realizada em acetato de celulose, separa as hemog...
Mônica Pinheiro de Almeida Verissimo8 A terapia transfusional está em constante evolução nestes últimos anos, por meio de um número cada vez maior de incrementos tecnológicos que permi‐ tem a melhoria na qualidade do ciclo do sangue, como, por exemplo: ► Centrífugas refrigeradas que facilitam a separação de componentes. ► Uso de bolsas plásticas e ...
A avaliação da quantidade de ferro transfusional acumulada no organismo pode ser feita mediante os exames de ferritina sérica, índice de saturação da transferrina, concentração hepática de ferro e concentração miocárdica de ferro. ► Ferritina sérica: apesar de ser uma medida indireta do ferro do organis‐ mo, é importante para monitorar a terapia qu...
Novos agentes quelantes de ferro estão em estudo e ainda não estão disponí‐ veis comercialmente. O grande foco hoje na terapia quelante objetiva a melhoria da qualidade de vida, já que a taxa de mortalidade vem caindo progressivamente com os que‐ lantes de ferro e com o controle da quelação com base no resultado da RNM. Não podemos nos esquecer da ...
As manifestações cardiovasculares da sobrecarga de ferro são predominantes nas pessoas com talassemia beta maior, embora nos casos de talassemia beta intermediária também podem‐se ter manifestações cardiovasculares, mas de origem distinta em relação à sobrecarga de ferro, como a hipertensão pulmonar. A principal manifestação clínica nas pessoas com...
Nenhum parâmetro ecocardiográfico investigado até o presente momento foi capaz, de maneira sistemática, de determinar as concentrações de ferro mio‐ cárdicas em pessoas com talassemia beta maior. Portanto, o exame não deve ser utilizado para esse fim. Entretanto, o ecocardiograma pode ser muito útil no diagnóstico da disfunção ventricular e no acom...
Assim como no controle da insuficiência cardíaca, para o controle de arritmias clinicamente significativas, o melhor tratamento é a quelação adequada do ferro. Nenhum antiarrítmico é indicado especialmente para os distúrbios car‐ díacos na pessoa com talassemia beta maior, embora o uso de bloqueadores de canal de cálcio (como verapamil ou diltiazem...
Uma vez realizado o diagnóstico definitivo de hipertensão pulmonar, por meio de medida direta da pressão arterial pulmonar por cateterismo, geralmente nas pessoas com talassemia beta intermediária, o tratamento inclui o uso de alguns medicamentos específicos. Entretanto, deve‐se considerar o uso de transfusões crônicas a partir da observação de que...
Em conclusão, as complicações cardiovasculares em pessoas com talassemia beta são relativamente frequentes e incorrem em importante gravidade se não prevenidas. Por meio do diagnóstico cada vez mais precoce, com a utili‐ zação de diversas ferramentas, especialmente a ressonância magnética, hoje no Brasil a incidência de mortalidade por estas compli...
O diagnóstico e o controle da hepatite B são feitos com base nos testes soroló‐ gicos (HBsAg, anti‐HBc, anti‐HBs, anti‐HBeAg, HBeAg). A infecção por vírus B é a maior causa de doença hepática nas pessoas com talassemia em países em desenvolvimento. O curso clínico da hepatite crônica pelo vírus B é relacionado à persistência da replicação viral. A ...
A investigação de uma criança com talassemia beta com baixa estatura é se‐ melhante à realizada para uma criança sem talassemia. Para o diagnóstico do retardo de crescimento, é necessário definir se existem: ► Atraso na velocidade de crescimento: ocorre quando a curva da velocidade de crescimento (cm/ano) visualizada em gráficos específicos estiver...
hipotireoidismo aparece geralmente na segunda década de vida e pode ocor‐ rer em pacientes gravemente anêmicos e/ou com sobrecarga de ferro. Não é comum em pacientes adequadamente tratados. hipotireoidismo subclínico é assintomático. Na doença instalada, os sin‐ tomas observados podem ser retardo no crescimento, diminuição da ativida‐ de, ganho de ...
A intensificação da quelação e a boa adesão ao tratamento quelante podem reverter o hipotireoidismo em sua fase inicial. No hipotireoidismo subclínico, devem‐se manter o seguimento médico regular e a quelação de ferro intensiva. L‐tiroxina está indicada no hipotireoidismo moderado ou grave. Cuidado especial deve ser dado aos pacientes com talassemi...
► O controle da intolerância à glicose pode ser feito com dieta rígida para diabetes e, se necessário, com redução do peso e terapia intensiva de que‐ lação de ferro. ► Em pacientes sintomáticos, o tratamento com insulina é normalmente necessário, mas pode ser difícil de atingir o controle metabólico, especial‐ mente quando se tem associação com he...
Embora a fertilidade espontânea possa ocorrer em pacientes devidamente tratados com transfusão e quelação de ferro e que tiveram puberdade espontâ‐ nea, a infertilidade devido ao hipogonadismo hipogonadotrófico consequente à hemossiderose transfusional é uma realidade. Concentração hepática de ferro leve a moderada (de 3 a 9 mg/g) não elimina o ris...
Manejar a fertilidade na talassemia beta maior é complexo. Inicialmente, de‐ ve‐se definir qual é a melhor conduta a ser tomada em cada pessoa individu‐ almente, como reposição de hormônios sexuais, administração de gonadotro‐ fina exógena ou intensificação da transfusão e da quelação de ferro. A TRA é uma opção de tratamento, como inseminação intr...
gravidez, por si só, não altera a história natural de talassemia e, se for de‐ vidamente planejada e acompanhada por equipe inter e multidisciplinar, o resultado é normalmente favorável, com um leve aumento na incidência de restrição de crescimento fetal. As complicações específicas da gravidez (como hemorragia anteparto e pré‐eclâmpsia) na talasse...
aleitamento materno deve ser estimulado, exceto se a mãe for portadora de HIV e/ou HCV e/ou for HbsAg positiva. A terapia quelante de ferro deve ser rei‐ niciada após o parto. Também não se indica o uso dos quelantes de ferro durante amamentação, mas a recomendação, caso seja necessário o rápido retorno da quelação, é que se use Desferroxamina, ava...
microlitíase testicular é pouco comum e geralmente é um achado de exame quando se faz ultrassom escrotal por outras indicações. Pode ser vista em qualquer idade, mas é mais rara na fase da pré‐puberdade e em maiores de 60 anos. Pode gerar dor testicular. Os cálculos são formados por depósito de cálcio nos túbulos seminíferos e/ou no interstício. Na...
Kleber Yotsumoto Fertrin18 Embora o mecanismo fisiopatológico principal das talassemias beta não envol‐ va diretamente os rins, o aumento da sobrevida das pessoas com essa doença, com o advento do uso de programas adequados de transfusão regular e que‐ lação de ferro, tornou evidente a associação da talassemia com complicações renais que somente se...
A produção de urina nos rins se inicia nos glomérulos renais, minúsculos no‐ velos capilares que são ramos das artérias renais, em que ocorre a filtração do sangue. Para o correto funcionamento desse filtro, é necessário que haja fluxo sanguíneo adequado e integridade do elemento filtrante, composto pelo endo‐ télio que reveste os capilares glomeru...
Os túbulos renais são responsáveis por garantir que o filtrado do plasma eli‐ minado na forma de urina não contenha concentrações anormais de sais, aminoácidos, glicose e alguns tipos de proteína que passam normalmente pelo elemento filtrante glomerular, pois a perda desses elementos acarretaria dano ao equilíbrio eletrolítico e osmótico do corpo h...
Assistente Social. Mestre em Ciência Política. Fundação Hospitalar de Hemoterapia e Hematologia do Amazonas (Hemoam).
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maioria das manifestações clínicas observadas na talassemia beta maior está diretamente relacionada a dois principais conjunto de fatores: 1) intensidade da hemólise crônica, capacidade de compensação frente a anemia, efei-tos da hipóxia crônica, esplenomegalia e alterações ósseas, e, portanto, quanto melhor o tratamento transfusional me-nor o r...
Um grupo de defeitos sanguíneos hereditários é conhecido como talassemia e está entre as hemoglobinopatias mais prevalentes do mundo. As talassemias são de dois tipos, como talassemia alfa e beta.
Talassemia maior: forma grave (que se denomina-va anemia de Cooley), dependente de transfusões, correspondente a homozigotos ou heterozigotos compostos. Talassemia intermediária: forma sintomática me-nos grave, com níveis de hemoglobina 8-10 g/dL, em geral não dependente de transfusão.
1 de nov. de 2020 · talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva muito prev alente no Brasil e no Mundo, aumen- tando consideravelmente com os movimentos migr atórios.
