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Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked leukodystrophy characterized by developmental delay, nystagmus, hypotonia, spasticity, and variable intellectual deficit. It is classified into three sub-forms based on the age of onset and severity: connatal, transitional, and classic PMD (see these terms).
- Orphanet: Disease Pelizaeus-Merzbacher
Definição da doença. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)...
- Orphanet: Disease Pelizaeus-Merzbacher
Definição da doença. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao X, caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e atraso mental variável. É classificada em três sub-formas com base na idade de início e gravidade: PMD neonatal, de transição e clássica (ver estes termos).
3 de set. de 2000 · O que é a Doença de Pelizaeus-Merzbacher? Doença de Pelizaeus-Merzbacher, ou PMD, é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central e periférico. PMD é parte de um grupo de doenças genéticas chamado Leukodystrophies.
A Pelizaeus-Merzbacher chamada de PMD (na sigla em inglês), é uma doença degenerativa rara e é caracterizada pela falta da substância mielina no sistema nervoso. A mielina é uma substância que tem como função no organismo estimular os impulsos nervosos.
Pelizaeus – Merzbacher disease is an X-linked neurological disorder that damages oligodendrocytes in the central nervous system. It is caused by mutations in proteolipid protein 1 (PLP1), a major myelin protein.
4 de jul. de 2023 · Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a demyelinating disorder of the CNS belonging to the group of hypomyelinating leukodystrophies. The disease was named in honor of Friederich Pelizaeus, a German physician, and Ludwig Merzbacher, a German pathologist.
Definição da doença. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) em portadores do sexo feminino é a apresentação da PMD (ver este termo) nalgumas mulheres portadoras de mutações no gene PLP1 (Xq22).
