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Disease definition. A rare genetic, syndromic glomerular disorder characterized by the association of progressive glomerular nephropathy and 46,XY complete gonadal dysgenesis with a high risk of developing gonadoblastoma. ORPHA:347. Classification level: Disorder. Prevalence: <1 / 1 000 000. Inheritance: Autosomal dominant.
25 de dez. de 2018 · Síndrome de Fraser, como afirmado, é uma condição genética rara na qual existe uma rede visível de dedos das mãos e pés. Há também disfunção renal, malformações genitais e, em alguns casos, fusão total das pálpebras, uma condição denominada criptoftalmia, que pode resultar em cegueira.
A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica freqüentemente fatal devido às anormalidades renais e respiratórias e deve ser considerada no diagnóstico diferencial em casos de múltiplas malformações congênitas, especialmente quando estas estão associadas a agenesia renal, mesmo na ausência de criptoftalmo.
- Janaína Saraceno, Tâmara Lopes, Regina Helena Rathsam Pinheiro, Humberto Castro Lima, Alessandra Pin...
- 2008
Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome… Quais profissionais tratam Síndrome de frasier?
21 de jul. de 2021 · Frasier syndrome is a rare disease that affects the kidneys and genitalia. Patients who have Frasier syndrome develop nephrotic syndrome (NS) featuring focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) that is resistant to steroid treatment in early childhood.
- Yung-Chieh Huang, Ming-Chin Tsai, Chi-Ren Tsai, Lin-Shien Fu
- 10.3390/children8080617
- 2021
- Children (Basel). 2021 Aug; 8(8): 617.
Síndrome de Frasier é uma síndrome genética (alteração do cromossomo WT1) que causa pseudohermafrodirismo masculino (genitália com aspecto feminino, mas genética masculina), síndrome nefrótica (perda de peoteína pelos rins, que pode levar a insuficiência renal) e tem aumento de chance de ter tumor nas vias urinárias.
A síndrome de Fraser é uma rara desordem cromossômica autossômica recessiva, descrita pela primeira vez em 1962 (Fraser), cuja característica clínica mais consistente é a criptoftalmia, entre outras manifestaçöes oftálmicas, associada a várias anomalias crânio -facias e sistêmicas, incluindo malformaçöes de ouvido ( pavilhäo auricular, conduto a...
